A Rare Cause of Dark Urine:  ALCAPTONURIA

Şahin, Ebru; İlhan Bayram, Betül; Yüce, Necla; Okumuş, Özgür; Ezgü, Fatih Süheyl; Özkaya, Ozan

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Comprehensive Medicine

A Rare Cause of Dark Urine: ALCAPTONURIA []

. 2017; 9(1): 37-39 | DOI: 10.5222/iksst.2017.037

A Rare Cause of Dark Urine: ALCAPTONURIA

Ebru Şahin¹, Betül İlhan Bayram¹, Necla Yüce¹, Özgür Okumuş¹, Fatih Süheyl Ezgü², Ozan Özkaya³
¹Department of Pediatrics, Fatih Sultan Mehmet Education and Research Hospital, Istanbul, TURKEY
²Division of Pediatric Nutrition and Metabolism, Gazi University Faculty of Medicine, Ankara, TURKEY
³Department of Pediatrics, Okmeydanı Education and Research Hospital, Istanbul, TURKEY

Introduction: Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of inborn errors of metabolism. Disease caused by deficiency of homogentisate 1-2 dioxygenase, which is associated with thyrosine metabolism. Deficiency of this enzyme is caused by mutation in homogentisic acid oxidase gene which described in 1996. The result is accumulation of homogentisic acid in collagenous structures throughout the body, especially in fibrous and cartilaginous tissue. Ochronosis consists of excessive deposition of homogentisic acid the connective tissue and present as brown or black pigmentation. The disease often manifests itself in childhood by darkening of urine on standing. Nitisinone efficiently reduces homogentisic acid production alkaptonuria although no experience is available regarding long-term efficacy.
Case Report: We reported a fifteen-year-old male patient diagnosed as alkaptonuria who had darkening urine.
Conclusion: Alkaptonuria is a progressive systemic disease and may cause serious complications in the future. By this case we wanted to emphasize the necessity of considering alcaptonuria in the differential diagnosis of disease children presenting with dark urine, especially when there is no apparent cause.

Keywords: Alkaptonuria, metabolic diseases, homogentisic acid

İdrar renginde koyulaşmanın nadir bir nedeni: ALKAPTONÜRİ

Ebru Şahin¹, Betül İlhan Bayram¹, Necla Yüce¹, Özgür Okumuş¹, Fatih Süheyl Ezgü², Ozan Özkaya³
¹Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
²Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı, Ankara
³Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, istanbul

Giriş: Alkaptonüri otozomal resesif geçişli nadir görülen bir metabolizma hastalığıdır. Hastalık tirozin metabolizmasındaki homogentisat 1-2 dioksijenaz enzim eksikliği nedeniyle oluşur. Enzim eksikliğine homogentisik asit oksidaz gen mutasyonu yol açar bu gen 1996’da tanımlanmıştır. Sonuç olarak vücuttaki homogentisik asit kıkırdak ve fibröz dokuda birikir. Özellikle bağ dokusuna yerleşerek, okronozis denilen kahverengi-siyah koyulaşmaya neden olur. Çocukluk çağında sıklıkla beklemekle koyulaşan idrar şeklinde karşımıza çıkar. Nitisinon homogentisik asit seviyesini düşürerek etki göstermekle birlikte, uzun dönem etkinliğiyle ilgili yeterince deneyim yoktur.
Olgu: Bu çalışmadan 15 yaşında koyu renkte idrar yakınmasıyla başvuran bir erkek hasta sunulmuştur.
Sonuç: Alkaptonüri ciddi komplikasyonlarla seyredebilen, sistemik tutulumlu ilerleyici bir hastalıktır. Bu olgu ile idrar renginde koyulaşma nedeni ile başvuran çocuklarda özellikle aşikar bir neden saptanmadığında, alkaptonürinin de düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istedik.

Anahtar Kelimeler: Alkaptonüri, metabolik hastalık, homogentisik asit

Ebru Şahin, Betül İlhan Bayram, Necla Yüce, Özgür Okumuş, Fatih Süheyl Ezgü, Ozan Özkaya. A Rare Cause of Dark Urine: ALCAPTONURIA. . 2017; 9(1): 37-39

Corresponding Author: Ebru Şahin, Türkiye

TOOLS

Full Text PDF

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar