Kleidokranial Displazi: Yeni Bir Mutasyon

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

European Archives of Medical Research

Kleidokranial Displazi: Yeni Bir Mutasyon [Eur Arch Med Res]

Eur Arch Med Res. Baskıdaki Makaleler: OTD-23600 | DOI: 10.5152/eamr.2018.23600

Kleidokranial Displazi: Yeni Bir Mutasyon

Nimet Pınar Yılmazbaş¹, Diğdem Bezen¹, Biray Ertürk²
¹Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
²Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Kleidokranial displazi nadir görülen, çoğunlukla otozomal dominant, nadiren de de novo mutasyonlar ile kalıtılan kemik dokusunun jeneralize displazisi ile karakterize bir hastalıktır. Klinik olarak kranial sütürlerin ve fontanellerin geç kapanması, boy kısalığı, diş anomalileri, hipoplazik veya aplazik klavikulalar ve diğer bazı kemik anomalileri eşlik etmektedir. Burada sağlam çocuk polikliniğine ön, arka fontanel ve sagittal sütürünün açık olması nedeni ile başvuran 9,5 aylık bir süt çocuğu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Kleidokranial displazi, geniş fontanel, rölatif makrosefali

Cleidocranial Dysplasia: A New Mutation

Nimet Pınar Yılmazbaş¹, Diğdem Bezen¹, Biray Ertürk²
¹Health Science University, Okmeydani Training And Research Hospital, Pediatrics Department, Istanbul
²Health Science University, Okmeydani Training And Research Hospital, Medical Genetics Department, Istanbul

Kleidocranial dysplasia is a rare disease, mostly inherited autosomal dominantly, rarely with de novo mutations and characterized by generalized dysplasia of bone tissue. Delay in closing of the cranial sutures and fontanelles, short stature, dental anomalies, hypoplasic or aplasic clavicles and some other bone anomalies are seen clinically. A 9.5 months old infant who admitted to the well-child outpatient clinic with widening of front and back fontanel, and opened sagittal suture is presented.

Keywords: Cleidocranial dysplasia, widening fontanel, relative macrocephaly

Sorumlu Yazar: Nimet Pınar Yılmazbaş, Türkiye

ARAÇLAR