Lipoid Proteinoz: Bir Vaka Sunumu

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Haydarpasa Numune Egitim ve Arastirma Hastanesi Tip Dergisi

Lipoid Proteinoz: Bir Vaka Sunumu [Haydarpasa Numune Med J]

Haydarpasa Numune Med J. Baskıdaki Makaleler: HNHJ-76735

Lipoid Proteinoz: Bir Vaka Sunumu

Deniz Ilgın Çelik, sevim baysak, Sirin Yasar
Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Dermatoloji Ana Bilim Dalı, İstanbul

Urbach-Wiethe hastalığı veya ''hyalinosis cutis et mucosae'' olarak da bilinen lipoid
proteinozis, deri, mukoz membranlar, beyin ve iç organlarda hiyalen madde birikimi ile
karakterize, nadir görülen, otozomal resesif geçişli, kronik seyirli bir depo hastalığıdır. Lipoid
proteinozisin klinik bulguları değişken olmakla birlikte, genellikle yenidoğan döneminde ses
kısıklığı ile başlar. Göz kapakları kenarında yerleşen papüller, akneiform skarlar ve siğil
benzeri papül ve plaklar gibi çeşitli deri belirtileri ise çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Anahtar Kelimeler: Akneiform skar, ses kısıklığı, hyalin materyal, sarımsı papüller, temporal kalsifikasyon

Lipoid Proteinosis: A Case Report

Deniz Ilgın Çelik, sevim baysak, Sirin Yasar
Haydarpaşa Numune Training And Research Hospital, Departmen Of Dermatology, İstanbul

Lipoid proteinosis(LP)also known asUrbach-Wiethediseaseorhyalinosis cutis et mucosae, is a rare autosomal recessive,storage disease characterized by deposition of amorphous hyaline materialin the skin, mucous membranes, brain, and internal organs.The symptoms of lipoid proteinosis are various but typically begin with hoarseness in the newborn period. Skin-related symptoms usually appear during childhood and includeacneiform scars, wart-like papules and plaques. The clinical findings of this disease are variable among individuals, making diagnosis challenging, often requiring a detailed dermatological examination.

Keywords: Acneiform scars, hoarseness of voice, hyaline material, yellowishpapules, temporal calcifications

Sorumlu Yazar: Deniz Ilgın Çelik, Türkiye

ARAÇLAR