Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
İstanbul Medical Journal
| İstanbul Med J. 2016; 17(4): 0-0 | |||
Disferlinopati: Olgu Sunumu ve Literatür GüncellemesiOrkide Kutlu1, Can Ebru Bekircan Kurt2, İbrahim Ünsal3, Zeynep Arıbaş4, Bilge Renkliyıldız3, Hasan Eruzun1, Ayşe Duran Karagülmez5, Sevim Erdem Özdamar21Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, İç Hastalıkları Kliniği, İstanbul2Hacettepe Üniversitesi, Nöroloji Abd, Ankara 3Konya Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Konya 4Konya Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Kliniği, Konya 5Konya Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Aile Hekimliği Kliniği, Konya Disferlinopati, disferlin proteinini kodlayan gende mutasyon sebebi ile disferlin proteininin eksikliği veya yokluğu sonucu oluşan, otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir myopatidir. Disferlin, kalsiyum aracılı sarkolemma hasarı tamirinde rol oynayan bir membran proteinidir. Farklı fenotipik görünümlerde başlıca Myoshi miyopati (MM) ve limb-girdle müsküler distrofi (LGMD)-Tip 2B olmak üzere; distal anterior kompartman miyopati ve sadece 1 vakada tanımlanmış skapuloperoneal müsküler distrofi olmak üzere 4 tipi tanımlanmıştır. Klinik görünüm otozomal resesif kalıtılan diğer müsküler distrofilere göre oldukça selimdir. Serum CK düzeyi preklinik dönemde dahi çok ciddi yüksektir. Kas biyopsisinde tipik olarak distrofik patern görülüp sıklıkla T lenfosit ağırlıklı imflamatuvar değişiklikler eşlik eder. Disferlinopatilerin polimiyozitlerin ayırıcı tanısında düşünülmesi, uzun süreli oral steroid veya immun süpresan tedaviler gibi gereksiz ve potansiyel tehlikeli girişimlerden kaçınmak için son derece önemli olacaktır. Burada 1 yaşından itibaren CK yüksekliği sebebi ile takipli, Suriye’de 7 yıl önce yapılan kas biyopsisi sonucu polimiyozit tanısı ile 3 yıl boyunca steroid/azatioprin tedavileri almış hastaya disferlinopati tanısı koyduğumuzu bildirmek istedik. Anahtar Kelimeler: Disferlinopati, CK, polimyozit.Dysferlinopathy: A Case Report and Literature UpdateOrkide Kutlu1, Can Ebru Bekircan Kurt2, İbrahim Ünsal3, Zeynep Arıbaş4, Bilge Renkliyıldız3, Hasan Eruzun1, Ayşe Duran Karagülmez5, Sevim Erdem Özdamar21Okmeydanı Research Hospital,ınternal Medicine Department,i̇stanbul2Hacettepe University,neurology Department,ankara 3Konya Research Hospital,neurology Department,konya 4Konya Research Hospital,cardiology Department,konya 5Konya Research Hospital, Family Medicine Department,konya Dysferlinopathy is a rare autosomal recessive myopathy, resulting in lack or absence of dysferlin protein production caused by mutations in the encoding gene. Dysferlin; is a sarcolemmal membrane protein involved in the repair for Calcium-caused membrane damage. There are 4 identified phenotypic dysferlinophaties two relatively frequently observed; Myoshi myopathy (MM), limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) Type-2B; and two very rare; distal anterior compartment myopathy and skapuloperoneal muscular dystrophy (observed in only one case). Serum CK levels are quite high, even in the pre-clinical period. Muscle biopsy typically shows dystrophic patterns, often accompanied with T lymphocyte based inflammatory changes. Disferlinopathy clinical course is usually much better than other recessive trait muscular dystrophies. Dysferlinopathies should be considered in the differential diagnosis of polymyositis in order to avoid unnecessary and potentially dangerous medication such as oral steroids or immune suppressant therapies. Here, we reported a 21 year old Syrian patient diagnosed with dysferlinopathy who has had serious CK elevations from the age of 1 and has been diagnosed with polymyositis by muscle biopsy, seven years ago, then used steroids/azathioprine medication the following 3 years. Keywords: Dysferlinopathy, CK, polymyositis.Orkide Kutlu, Can Ebru Bekircan Kurt, İbrahim Ünsal, Zeynep Arıbaş, Bilge Renkliyıldız, Hasan Eruzun, Ayşe Duran Karagülmez, Sevim Erdem Özdamar. Dysferlinopathy: A Case Report and Literature Update. İstanbul Med J. 2016; 17(4): 0-0 Sorumlu Yazar: Orkide Kutlu, Türkiye |
| ||
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed