Osteogenezis İmperfekta Tanısı Alan Hastaların Retrospektif Olarak DeğerlendirilmesiMustafa Törehan Aslan1, Erdal Eren2, Halil Sağlam2, Ömer Tarım21Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye
2Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Osteogenezis imperfekta (Oİ) tekrarlayan kemik kırıklarının yaşam kalitesini bozduğu kalıtsal bir hastalıktır. Çalışmamızın amacı Oİ tanısı almış hastalarının retrospektif değerlendirilip, Oİ’de yeni belirlenebilecek tanı ve tedavi protokollerine yardımcı olabilecek veriler sağlayabilmektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Kliniğimizde Oİ tanısı ile takip edilen yirmisekiz olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Oİ'nin klinik sınıflandırması yapıldı (1). Yaş, cinsiyet ve oxologic veriler değerlendirildi. Boy, kilo ve vücut kitle indeksi (VKİ) verileri standart sapma skoru (SDS) olarak verildi (4). Ailede kırık öyküsü ve akraba evliliği araştırıldı. Fizik muayenede, mavi sklera ve deformite varlığı değerlendirildi.
BULGULAR: Çalışmaya alınan yirmi sekiz olgumuzun 14’ü erkek (%50,0), 14’ü kız (%50,0), ortalama yaş 7,48±5,09 yıl idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 25,59±39,59 ay idi. On olguda (%47,6) ailesinde başka bireylerde de osteogenezis imperfekta tanı öyküsü, 7 olguda (%25,0) ise akraba evliliği öyküsü vardı. Olgular Sillence sınıflamasına göre otozomal dominant geçen 4 klinik tipe ayrıldığında; 13 olgu (%46,4) Tip I, 10 olgu (%35,7) Tip III, 5 olgu (%17,9) Tip IV olarak sınıflandırıldı. Olguların tedavi sonrası ortalama bazal DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) Z skoru, ortalama boy SDS (Standard Deviation Score)’i, ortalama ağırlık SDS’i ve vücut kitle indeksi SDS’i anlamlı olarak yükseldi (p<0,001).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Oİ’de pamidronat tedavisi ile kemik mineral yoğunluğunda artış, kırık sayısında, ağrıda azalma ve mobilitede artış sağlanması ile hastaların yaşam kalitesinde ciddi iyileşmeler sağlanabildiği görülmüştür. Daha etkin bir tedavi bulununcaya kadarpamidronat Oİ tedavisinde en etkin seçeneklerden biri olarak görülmektedir. Ancak pamidronatın kemik üzerinde kronik yan etkileri tam anlamıyla net olarak bilinmediği için bifosfonat kullanımında optimal süre, kullanım aralığı ve dozu konusunda randomize kontrollu daha bir çok çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.
Anahtar Kelimeler: Osteogenezis imperfekta, pamidronat, DEXA.
Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Osteogenesis ImperfectaMustafa Törehan Aslan1, Erdal Eren2, Halil Sağlam2, Ömer Tarım21Department of Pediatrics, Uludag University Faculty of Medicine, Bursa, Turkey
2Department of Pediatric Endocrinology, Uludag University Faculty of Medicine, Bursa, Turkey
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease that destroys the quality of life by frequent bone fractures. The objective of our study is to retrospectively evaluate patients diagnosed with OI and come up with helpful data that will assist developing new diagnosis and treatment protocols.
METHODS: Twentyeight cases followed-up with OI in our clinic were retrospectively evaluated. Clinic classification of OI was done (1). Age, sex, and oxologic data were evaluated. Height, weight and body mass index (BMI) data was given as standard deviation score (SDS) (4). Family history of fracture and consanguineous marriage was sought. On physical examination, blue sclera and presence of deformity was evaluated.
RESULTS: Out of the 28 cases in our study, 14 (50%) were boys, 14 (50%) were girls, and median age was 7.48±5.09 years. Median age at diagnosis was 25.59±39.59 months. Ten cases (47.6%) had a family history of OI, and 7 cases (25.0%) had consanguineous marriage history. The cases were divided into autosomal dominant four clinic types according to Silence classification as follows; 13 cases (46.4%) type I, 10 cases (35.7%) type III, and 5 cases (17.9%) type IV. The mean average basal DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) Z score, Median height SDS, Median weight SDS and BMI SDS significantly increased after treatment (p<0.001).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Treatment of OI with pamidronate was observed to facilitate increase in bone mineral density, decrease in number of fractures and pain, and improvement of the patient’s quality of life by inreased mobility. Pamidronate is one of the most effective treatment of OI until a more effective treatment is found. However, since the long-term side effect of pamidronate on bones is not clearly known, we think that randomised controlled studies still need to be done to determine the optimal interval and dose for bisphosphonate use.
Keywords: Osteogenesis imperfecta, pamidronate, DEXA.
Mustafa Törehan Aslan, Erdal Eren, Halil Sağlam, Ömer Tarım. Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Osteogenesis Imperfecta. J Cur Pediatrics. 2017; 15(1): 0-0
Sorumlu Yazar: Mustafa Törehan Aslan, Türkiye |
|
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed