İki ailede çölyak hastalığının belirlenmesinde insan lökosit antijeni (HLA) doku gruplarının önemi

Beşer, Ömer Faruk; Erkan, Tülay; Çullu Çokuğraş, Fügen; Kutlu, Tufan

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Güncel Pediatri

İki ailede çölyak hastalığının belirlenmesinde insan lökosit antijeni (HLA) doku gruplarının önemi [J Cur Pediatrics]

J Cur Pediatrics. 2016; 14(2): 0-0

İki ailede çölyak hastalığının belirlenmesinde insan lökosit antijeni (HLA) doku gruplarının önemi

Ömer Faruk Beşer, Tülay Erkan, Fügen Çullu Çokuğraş, Tufan Kutlu
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji Ve Beslenme Bilim Dalı, İstanbul

Giriş: Çölyak hastalığının (ÇH) insan lökosit antijeni (HLA) genleri ile güçlü bir ilişki vardır. Özellikle HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 yapısında lökosit antijeni taşımayanlarda ÇH görülme ihtimali oldukça düşüktür. Sunulan iki ailede; hastalığın ailesel olabileceğini, bunun belirlenmesinde HLA doku gruplarının önemini ve aile taraması ile de erken tanı olasılığının mümkün olabileceğini göstermeyi amaçladık.
Olgu sunumu: Sunmuş olduğumuz her iki ailedeki hastanın kardeşlerinde ve babalarında hiçbir yakınma ve klinik bulgu olmayıp hastalığın tanısı sadece aile taraması esnasında koyulmuştur. Yine her iki ailede aynı HLA doku grubu (HLADR3-DQA1*0501-DQB1*0201) saptanmış olup, annelerinde de bu doku grubu saptanamamıştır.
Tartışma: Çölyak hastalığı belirli HLA grupları ile ilişkilidir ve genetik yatkınlık mevcuttur. Bu nedenle aile bireylerinden herhangi birisinde Çölyak hastalığı saptanması durumunda diğer aile fertlerinde hiçbir yakınma olmasa da tarama yapılmalıdır. Diğer yandan semptomu olan ve serolojik testleri yüksek düzeyde pozitif saptanan hastalarda HLA doku tipinin belirlemesi hastalıktan şüphelenmede oldukça önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Çölyak hastalığı, HLA, insan lökosit antijeni

Importance of the human leukocyte antigen (HLA) tissue type in detecting celiac disease in two families

Ömer Faruk Beşer, Tülay Erkan, Fügen Çullu Çokuğraş, Tufan Kutlu
Department Of Pediatric Gastroenterology, Hepatology And Nutrition, İstanbul University, Cerrahpaşa Medical Faculty, İstanbul/turkey

Introduction: Celiac disease (CD) is strongly related to HLA genes. The incidence of CD is very low in patients without the HLA-DQ2.5 and HLA-DQ8 leukocyte antigens. This study presents two families with CD and shows that the disease might be familial. The determination of HLA tissue groups is important and the disease can be diagnosed earlier using family screening tests.
Case Report: In both of the families, the patients’ siblings and fathers were asymptomatic, but diagnoses were made after family screening tests. HLA tissue typing was performed in all family members. The patient, sibling and father carried the HLADR3-DQA1*0501-DQB1*0201 tissue groups in both two families while this tissue group was not present in the mothers.
Conclusion: As celiac disease is strongly related to certain HLA groups and has a genetic predisposition, all members of a family must be screened when a case of CD is diagnosed in any family member. The determination of the HLA tissue type in patients with both symptoms and very positive serologic tests is important in terms of suspicion of the disease.

Keywords: Celiac disease, HLA, human leukocyte antigens

Ömer Faruk Beşer, Tülay Erkan, Fügen Çullu Çokuğraş, Tufan Kutlu. Importance of the human leukocyte antigen (HLA) tissue type in detecting celiac disease in two families. J Cur Pediatrics. 2016; 14(2): 0-0

Sorumlu Yazar: Ömer Faruk Beşer, Türkiye

ARAÇLAR

Yazdır

Alıntıyı İndir

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

E-Postala

Paylaş

Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler

PubMed

Google Scholar