Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
Güncel Pediatri
| J Cur Pediatrics. 2016; 14(2): 0-0 | |||
Çocukluk Çağında Sık Görülen Obezite SendromlarıHatice Mutlu Albayrak1, Beray Selver Eklioğlu21Çocuk Genetik Bilim Dalı, Meram Tıp Fakültesi, Necmettin Erbakan Üniversitesi, Konya2Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Meram Tıp Fakültesi, Necmettin Erbakan Üniversitesi, Konya Sendromik obezite farklı gen ya da kromozom bozukluklarıyla ortaya çıkar. Obeziteye ek olarak dismorfik bulgular, mental retardasyon, gelişimsel anomaliler de eşlik eder. Prader-Willi sendromu, Bardet-Biedl sendromu ve Alström sendromu klinik pratikte en sık karşılaşılan obezite sendromlarıdır. Prader-Willi sendromu hipotoni, hiperfaji, hipogonadizm ve boy kısalığı ile karakterize genomik imprinting hatasından kaynaklanan bir obezite sendromudur. Bardet-Biedl sendromu retinal distrofi, trunkal obezite, postaksiyel polidaktili, öğrenme güçlüğü, renal anomaliler, ve erkeklerde hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterize otozomal resesif geçişli, genetik olarak heterojen bir siliopati sendromudur. Alström sendromu ilerleyici kon-rod distrofisine, obezite ve sensörinöral işitme kaybının eşlik ettiği çoklu organ tutulumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Ekzojenik ve monojenik obezitelerin dışlandığı durumlarda sendromik obeziteye yaklaşırken hormonal değerlendirmenin yanında hasta ek dismorfik özellikleri, oftalmolojik, dental, kardiyak, renal, nörolojik sistem yönünden de değerlendirilmelidir. Tanının doğrulanması ve aileye genetik danışmanlık hizmeti de verilebilmesi için genetik tanı yöntemlerinden yararlanılmalıdır. Anahtar Kelimeler: Obezite, genetik, Prader-Willi sendromu, Bardet-Biedl sendromu, Alström sendromuCommon Obesity Syndromes in ChildhoodHatice Mutlu Albayrak1, Beray Selver Eklioğlu21Department Of Pediatric Genetics, Meram Medical Faculty, Necmettin Erbakan University, Konya2Department Of Pediatric Endocrinology, Meram Medical Faculty, Necmettin Erbakan University, Konya Syndromic obesity occurs with different genetic or chromosomal disorders. Dysmorphic features, developmental abnormalities, mental retardation are accompanied by obesity. Prader-Willi syndrome, Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome are the obesity syndromes, most commonly encountered in clinical practice. Prader-Willi syndrome is an obesity syndrome, characterized by short stature, hypotonia, hyperphagia and hypogonadism caused by genomic imprinting defect. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disease, characterized by retinal dystrophy, truncal obesity, postaxial polydactyly, learning difficulties, renal anomalies, and in males with hypogonadotropic hypogonadism, genetically heterogeneous ciliopathy disorder. Alström syndrome is an autosomal recessive syndrome, characterized by multi-organ involvement including progressive cone-rod dystrophy, obesity and accompanied by sensorineural hearing loss. When exogenous and monogenic obesity is excluded, next to the hormonal approach to patients with syndromic obesity, the additional dysmorphic features, ophthalmic, dental, cardiac, renal, and neurological systems should be evaluated. Genetic diagnostis analysis should also be utilized for confirming the diagnosis and giving genetic counseling to families. Keywords: Obesity, genetics, Prader-Willi syndrome, Bardet-Biedl syndrome, Alström syndromeHatice Mutlu Albayrak, Beray Selver Eklioğlu. Common Obesity Syndromes in Childhood. J Cur Pediatrics. 2016; 14(2): 0-0 Sorumlu Yazar: Hatice Mutlu Albayrak, Türkiye |
| ||
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed