Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis

Teke Kısa, Pelin; Köse, Engin; Ateşoğlu, Merve; Arslan, Nur

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis []

. 2017; 4(2): 59-62

Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis

Pelin Teke Kısa¹, Engin Köse¹, Merve Ateşoğlu², Nur Arslan¹
¹Department of Pediatrics Division of Nutrition and Metabolism, Dokuz Eylul University Faculty of Medicine,Izmir, Turkey
²Department of General Pediatrics, Dokuz Eylul University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by the deficiency of spesific lysosomal enzymes those required to break down glycosaminoglycans (GAGs). Mucopolysaccharidoses should be suspected in a child with coarse facial features, organomegaly, and bone disease (dysostosis multiplex), with central nervous system (CNS) abnormalities. Early diagnosis and treatment can improve outcomes in MPS. The aim of this study was to evaluate the demographic characteristics and clinical findings of our MPS patients.
METHODS: This is a retrospective study included 27 mucopolysaccharidosis (MPS) patients who diagnosed and treated in our center.
RESULTS: The mean age of the group was 109.2±49.2 months (36-196 months). The mean onset age of symptoms was 37.1±29.2 months (4-112 months). The mean time from symptom onset to diagnosis was 16.3±21.4 months. MPS subgroups were type 3 in 13 (48%) patients, type 2 in 7 (26%) patients, type 6 in 4 (15%) patients, type 1 in 2 (7%) patients and type 4 in one patient. Enzyme replacement therapy (ERT) was received by 9 (33.3%) patients. The mean duration of ERT was 31.3 ± 21.5 months (9-67 months).
DISCUSSION AND CONCLUSION: We can speculate that the mean time from symptom onset to diagnosis was found too long for MPS in which early diagnosis improves the prognosis. Increasing the awareness of physicians encountering these patients in different clinics will be an important factor in early diagnosis of the disease.

Keywords: Mucopolysaccharidosis, pediatrics, consanguinity, enzyme replacement therapy

Mukopolisakkaridoz Hastalarının Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirmesi

Pelin Teke Kısa¹, Engin Köse¹, Merve Ateşoğlu², Nur Arslan¹
¹Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı, İzmir
²Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir

GİRİŞ ve AMAÇ: Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikanların dokularda birikimiyle karakterize genetik, kronik ilerleyici ve heterojen bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Klinik belirtiler çoklu sistem tutulumu, organomegali, hastalığa özgü kemik tutulumu (dizostozis multipleks) ve kaba yüz görünümüdür. Mukopolisakkaridoz hastalığında erken tanı ve tedavi prognozda önemlidir. Bu çalışmanın amacı MPS tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve demografik verilerinin araştırılmasıdır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada 27 mukopolisakkaridozlu hastanın demografik ve klinik özellikleri retrospektif olarak kaydedildi.
BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 112.3 ± 52.5 ay (6-196 ay), semptomların başlama yaşı ortalama 40.8 ± 30.6 ay idi (4-112 ay). Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 16.3 ± 21.4 ay idi. Hastaların 13’ü (%48) MPS tip III, yedisi (%26) MPS tip II, dördü (%15) MPS tip VI, ikisi (%7) MPS tip I ve biri (%4) MPS tip IV tanısı almışlardı. Dokuz (% 33.3) hastaya enzim replasman tedavisi (ERT) başlandı. Ortalama ERT süresi 31.3 ± 21.5 ay idi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda en sık görülen MPS alt grubu MPS tip III olarak bulundu. Çalışmamızda hastaların semptomlarının başlangıcından tanı konulmasına kadar geçen süre uzun bulunmuştur. Bu hastalarla farklı kliniklerde karşılaşan hekimlerin hastalık hakkındaki farkındalığının artırılması hastalara daha erken tanı konulmasında önemli bir faktör olacaktır.

Anahtar Kelimeler: Mukopolisakkaridoz, çocuk, akrabalık, enzim replasman tedavisi

Pelin Teke Kısa, Engin Köse, Merve Ateşoğlu, Nur Arslan. Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis. . 2017; 4(2): 59-62

Corresponding Author: Pelin Teke Kısa, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar