Görünürde Cerrahi Lezyonu Olmayan Konjenital Fokal Hiperinsülinizmli Bir Infantın Başarılı Yönetimi

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Şişli Etfal Tıp Bülteni

Görünürde Cerrahi Lezyonu Olmayan Konjenital Fokal Hiperinsülinizmli Bir Infantın Başarılı Yönetimi [Med Bull Sisli Etfal Hosp]

Med Bull Sisli Etfal Hosp. Kabul Yazılar: SETB-89021 | DOI: 10.14744/SEMB.2024.89021

Görünürde Cerrahi Lezyonu Olmayan Konjenital Fokal Hiperinsülinizmli Bir Infantın Başarılı Yönetimi

Ebru Misirli Ozdemir¹, Teoman Akcay², Arzu Akdag³, Cetin Ali Karadag⁴, Mesut Demir⁴, Canan Tanik⁵, Aydilek Dagdeviren Cakir¹, Ahmet Ucar¹
¹Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinolojisi Kliniği, İstanbul
²İstinye Üniversitesi Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, İstanbul
³İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi Gaziosmanpaşa Hastanesi, Neonatoloji Kliniği, İstanbul
⁴Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İstanbul
⁵Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Kliniği, İstanbul

Konjenital hiperinsülinizm (HI), bebeklerde ve çocuklarda kalıcı hipogliseminin önde gelen nedenidir. Fokal pankreatik lezyonlar konjenital HI vakalarının %30-40'ını oluşturur. Erken tanı ile bu hastalar lezyonun rezeksiyonu ile tedavi edilebilir ve uzun süreli tıbbi bakım gereksiz hale gelir. Bu vakada, 5 günlük bir yenidoğan erkek çocuk yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldığında şiddetli ve inatçı hipoglisemiye bağlı konvülsiyon ile başvurdu. Laboratuvar çalışmaları, hipoglisemi sırasında uygunsuz bir şekilde normal insülin seviyeleri ile çok düşük keton cisimcikleri seviyelerini ortaya çıkardı. Hasta diazoksit tedavisine yanıt vermedi. Moleküler genetik analiz ABCC8 geninde heterozigot bir patojenik varyant olduğunu ortaya koymuştur. 18F-DOPA-PET/BT taramasında pankreas kuyruğundaki fokal lezyonla uyumlu olarak 18F-DOPA alımında artış görüldü. Üç aylıkken fokal pankreatektomi operasyonu yapıldı. Histopatolojik değerlendirme fokal endokrin hücre hiperplazisini doğruladı. Operasyondan sonra hipoglisemi tekrarlamadı. ABCC8 / KCNJ11 mutasyonu olan CHI hastalarının farmakoterapi ile yönetilmesi kolay değildir. CHI ile ilişkili tanımlanabilir bir fokal lezyon durumunda, cerrahi en çok tercih edilen seçenektir. Bizim vakamızda olduğu gibi fokal CHI'da lezyon görsel olarak belirgin olmayabilir ve CHI konusunda deneyimli bir cerrah gerektirir. (SETB-2024-02-039)

Anahtar Kelimeler: ABCC8, fokal, hiperinsülinizm, KCNJ11, lezyon, cerrahi

Successful Management of an Infant with Congenital Focal Hyperinsulinism with No Apparent Lesion During Surgery

Ebru Misirli Ozdemir¹, Teoman Akcay², Arzu Akdag³, Cetin Ali Karadag⁴, Mesut Demir⁴, Canan Tanik⁵, Aydilek Dagdeviren Cakir¹, Ahmet Ucar¹
¹Department of Pediatric Endocrinology, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
²Department of Pediatric Endocrinology, Istinye University Medical Park Gaziosmanpasa Hospital, Istanbul, Türkiye
³Department of Neonatology, Istanbul Yeni Yuzyil University Gaziosmanpasa Hospital, Istanbul, Türkiye
⁴Department of Pediatric Surgery, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
⁵Department of Pathology, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye

Congenital hyperinsulinism (HI) is the leading cause of persistent hypoglycemia in infants and children. Focal pancreatic lesions account for 30-40% of cases with congenital HI. With early diagnosis, these patients can be treated by resection of the lesion, making long-term medical care unnecessary. In this case, a 5-day-old newborn boy presented with convulsion due to severe and persistent hypoglycemia at his hospitalization in neonatal intensive care unit. Laboratory studies revealed very low levels of ketone bodies with inappropriately normal insulin levels during hy-poglycemia. The patients was unresponsive to diazoxide treatment. The molecular genetic analy-sis revealed a heterozygous pathogenic variant in the ABCC8 gene. 18F-DOPA-PET/CT scan showed increased uptake of 18F-DOPA consistent with focal lesion at the tail of the pancreas. A focal pancreatectomy operation was performed when he was three months old. Histopathological evaluation confirmed focal endocrine cell hyperplasia. Hypoglycemia did not recur after the op-eration. CHI patients with ABCC8 / KCNJ11 mutation are not easy to manage with pharmacother-apy. In the case of an identifiable focal lesion associated with CHI, surgery is the most preferred option. In focal CHI, as in our case the lesion may not be visually evident and requires a surgeon experienced in CHI.

Keywords: ABCC8, focal, hyperinsulinism, KCNJ11, lesion, surgery

Sorumlu Yazar: Ebru Misirli Ozdemir

ARAÇLAR