Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
Türk Beyin Damar Hastalıkları Dergisi
| Türk Beyin Damar Hast Derg. Baskıdaki Makaleler: TBDHD-68926 | DOI: 10.5505/tbdhd.2025.68926 | |||
Yeni bir CARASIL ailesi: Hastalığın yeni bir özelliği olarak rekürren lober hemorajiÖzlem Kayım Yıldız1, Malik Ejder Yıldırım2, Tuğçe Beyzanur Arısoy1, Bülent Yıldız31Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Sivas,2Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sivas 3Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Sivas Subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatiyle birlikte serebral otozomal resesif arteriopati (CARASIL), serebral küçük damar hastalığının nadir bir monogenik nedenidir. Klinik manifestasyonlar progresif motor ve kognitif bozulma, alopesi ve spondilozu içerir. Hastalığa, high-temperature requirement A serine peptidase 1’i (HTRA1) kodlayan genin homozigot mutasyonu neden olur. CARASIL’de genotip-fenotip korelasyonuna ilişkin bilinenler sınırlıdır. Bu makalede HTRA1 geninde homozigot c.235C>T (p.Q79*) mutasyonu saptanan aynı aileye ait iki birey sunulmaktadır. Aynı mutasyona sahip olmalarına karşın iki hastanın farklı klinik özellikler ve nörogörüntüleme bulguları mevcuttu; hastalardan biri multipl rekürren lober hemorajiler ve epileptik nöbetlerle prezente olmuştu. Lober hemoraji CARASIL’de daha önce bildirilmemiştir. Anahtar Kelimeler: Subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatiyle birlikte serebral otozomal resesif arteriopati, CARASIL, HTRA1, hemorajiA new CARASIL family: Recurrent lobar hemorrhage as a novel characteristic of the diseaseÖzlem Kayım Yıldız1, Malik Ejder Yıldırım2, Tuğçe Beyzanur Arısoy1, Bülent Yıldız31Cumhuriyet University Faculty of Medicine, Department of Neurology, Sivas, Türkiye2Cumhuriyet University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Sivas, Türkiye 3Cumhuriyet University Faculty of Medicine, Department of Radiology, Sivas, Türkiye Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is a rare monogenic cause of cerebral small vessel disease. Clinical manifestations include progressive motor and cognitive impairments, alopecia and spondylosis. The disease is caused by homozygous mutations in the gene coding for high-temperature requirement A serine peptidase 1 (HTRA1). Little is known about genotype–phenotype correlation in CARASIL. Here we report two consanguineous CARASIL patients having homozygous c.235C>T (p.Q79*) mutation of the HTRA1 gene. Despite having the same mutation, the patients had different clinical manifestations and neuroimaging findings; one of the patients presented with epileptic seizures and multiple recurrent lobar hemorrhages. Lobar hemorrhage has not been previously reported in CARASIL. Keywords: Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CARASIL, HTRA1, hemorrhageSorumlu Yazar: Özlem Kayım Yıldız, Türkiye |
| ||
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed