Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
Ümraniye Pediatri Dergisi
| Umraniye Pediatr J. 2023; 3(3): 0-0 | DOI: 10.14744/upd.2023.73792 | |||
Çocukluk çağında tekrarlayan trombositopeninin nadir bir sebebi: Konjenital Trombotik Trombositopenik PurpuraFunda Tekkesin1, Ulku Miray Yildirim1, Begum Koc1, Serçin Güven2, Fikret Asarcıklı1, Burcu Karakayalı3, betul sozeri4, Ozlem Akgun-Dogan5, SUAR ÇAKI KILIÇ11Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Bölümü; İstanbul2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Bölümü; İstanbul 3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü; İstanbul 4Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü; İstanbul 5Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Genetik Bölümü; İstanbul Konjenital trombotik trombositopenik purpura (TTP), nadir görülen, tekrarlayan trombositopeni atakları ve hafif hemolitik anemi bulguları ile seyreden, hayatı tehdit edici bir hastalıktır. Burada, ADAMTS-13 geninde homozigot p.Pro671Leu (c.2012C>T) mutasyonu saptanmış olan Konjenital TTP tanısı alan 9 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Öncesinde tekrarlayan trombositopeni atakları olan hasta, kronik immün trombositopenik purpura tanısı ile IVIG ve steroidlerle tedavi edilmiştir. Konjenital TTP tanısı aldıktan sonra hastanın 3-4 haftada bir taze donmuş plazma ile tedavisine devam edilmekte olup, trombositopeni ve hemolitik anemi atakları tekrarlamamış ve klinik durumu iyi olarak izlemi devam etmektedir. Anahtar Kelimeler: Konjenital trombotik trombositopenik purpura, ADAMTS-13, immün trombositopenik purpuraA rare cause of relapsing thrombocytopenia during childhood: Congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraFunda Tekkesin1, Ulku Miray Yildirim1, Begum Koc1, Serçin Güven2, Fikret Asarcıklı1, Burcu Karakayalı3, betul sozeri4, Ozlem Akgun-Dogan5, SUAR ÇAKI KILIÇ11University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Pediatric Hematology and Oncology Department, İstanbul, Turkey2University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Pediatric Nephrology Department, İstanbul, Turkey 3University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Department of Pediatrics, İstanbul, Turkey 4University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Pediatric Rheumatology Department, İstanbul, Turkey 5University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Pediatric Genetic Department, İstanbul, Turkey Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura is a rare, life threatening disease with relapsing thrombocytopenia episodes accompanied by less prominent hemolytic anemia. Here we report a 9-year-old Turkish boy with Congenital TTP with homozygosity for ADAMTS-13 gene with p.Pro671Leu (c.2012C>T) mutation. He had recurrent episodes of thrombocytopenia diagnosed as chronic immune thrombocytopenic purpura and treated with IVIG and steroids. After he was diagnosed as congenital TTP, he has been given given fresh frozen plasma every three-to-four weeks, and he has been in good clinical condition since then. Keywords: Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, ADAMTS-13, immune thrombocytopenic purpuraFunda Tekkesin, Ulku Miray Yildirim, Begum Koc, Serçin Güven, Fikret Asarcıklı, Burcu Karakayalı, betul sozeri, Ozlem Akgun-Dogan, SUAR ÇAKI KILIÇ. A rare cause of relapsing thrombocytopenia during childhood: Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. Umraniye Pediatr J. 2023; 3(3): 0-0 Sorumlu Yazar: Funda Tekkesin, Türkiye |
| ||
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed